Serebello-okülo-renal sendrom ve mikroftalmi birlikteliği


Güneş İ., Özkağnıcı A., Bitirgen G., Tınkır Kayıtmazbatır E., Çaksen H.

MN Oftalmoloji, cilt.25, sa.3, ss.183-185, 2018 (Hakemli Dergi)

  • Yayın Türü: Makale / Vaka Takdimi
  • Cilt numarası: 25 Sayı: 3
  • Basım Tarihi: 2018
  • Dergi Adı: MN Oftalmoloji
  • Derginin Tarandığı İndeksler: TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.183-185
  • Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

Serebello-okülo-renal sendrom, hipotoni, ataksi, anormal solunum paterni ve gelişme geriliği ile karakterize konjenital nöro-gelişimsel birbozukluk olan Joubert sendromunun bir varyantıdır ve Joubert sendromu bulgularına renal tutulumun eklenmesiyle tanımlanır. Beyin manye-tik rezonans görüntülemesindeki “molar diş” görünümü hastalık için patognomoniktir. Bu çalışmada göz teması kuramama şikayetiyle ailesitarafından kliniğimize getirilen serebello-okülo-renal sendrom tanılı 6 aylık kız olgunun klinik özellikleri ve bilateral mikroftalmi birlikteliğisunulmaktadır. Serebello-okülo-renal sendroma eşlik edebilen çok sayıda oküler anomaliden biri olan mikroftalmide, erken refraktif düzeltmeile ambliyopi riski azaltılabilir. Bu da hayatın ilk aylarında yapılan oftalmolojiik muayenenin önemini vurgulamaktadır.