Serebello-okülo-renal sendrom ve mikroftalmi birlikteliği
MN Oftalmoloji, vol.25, no.3, pp.183-185, 2018 (TRDizin)
- Publication Type: Article / Case Report
- Volume: 25 Issue: 3
- Publication Date: 2018
- Journal Name: MN Oftalmoloji
- Journal Indexes: TR DİZİN (ULAKBİM)
- Page Numbers: pp.183-185
- Bilecik Şeyh Edebali University Affiliated: No
Abstract
Serebello-okülo-renal sendrom, hipotoni, ataksi, anormal solunum paterni ve gelişme geriliği ile karakterize konjenital nöro-gelişimsel birbozukluk olan Joubert sendromunun bir varyantıdır ve Joubert sendromu bulgularına renal tutulumun eklenmesiyle tanımlanır. Beyin manye-tik rezonans görüntülemesindeki “molar diş” görünümü hastalık için patognomoniktir. Bu çalışmada göz teması kuramama şikayetiyle ailesitarafından kliniğimize getirilen serebello-okülo-renal sendrom tanılı 6 aylık kız olgunun klinik özellikleri ve bilateral mikroftalmi birlikteliğisunulmaktadır. Serebello-okülo-renal sendroma eşlik edebilen çok sayıda oküler anomaliden biri olan mikroftalmide, erken refraktif düzeltmeile ambliyopi riski azaltılabilir. Bu da hayatın ilk aylarında yapılan oftalmolojiik muayenenin önemini vurgulamaktadır.