Serebello-okülo-renal sendrom ve mikroftalmi birlikteliği
MN Oftalmoloji, cilt.25, sa.3, ss.183-185, 2018 (TRDizin)
- Yayın Türü: Makale / Vaka Takdimi
- Cilt numarası: 25 Sayı: 3
- Basım Tarihi: 2018
- Dergi Adı: MN Oftalmoloji
- Derginin Tarandığı İndeksler: TR DİZİN (ULAKBİM)
- Sayfa Sayıları: ss.183-185
- Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi Adresli: Hayır
Özet
Serebello-okülo-renal sendrom, hipotoni, ataksi, anormal solunum paterni ve gelişme geriliği ile karakterize konjenital nöro-gelişimsel birbozukluk olan Joubert sendromunun bir varyantıdır ve Joubert sendromu bulgularına renal tutulumun eklenmesiyle tanımlanır. Beyin manye-tik rezonans görüntülemesindeki “molar diş” görünümü hastalık için patognomoniktir. Bu çalışmada göz teması kuramama şikayetiyle ailesitarafından kliniğimize getirilen serebello-okülo-renal sendrom tanılı 6 aylık kız olgunun klinik özellikleri ve bilateral mikroftalmi birlikteliğisunulmaktadır. Serebello-okülo-renal sendroma eşlik edebilen çok sayıda oküler anomaliden biri olan mikroftalmide, erken refraktif düzeltmeile ambliyopi riski azaltılabilir. Bu da hayatın ilk aylarında yapılan oftalmolojiik muayenenin önemini vurgulamaktadır.