ACE Gen polimorfizmi aracılığıyla meme kanseri ve renin anjiyotensin sistemi arasındaki ilişki

NALBANT M. A., Eroğlu O.

Biological Diversity and Conservation, cilt.19, sa.2, ss.162-169, 2026 (TRDizin)

Özet

Amaç: Kardiyovasküler sistemin düzenlenmesi, renin-anjiyotensin sistemi (RAS) tarafından önemli ölçüde etkilenir. RAS enzimleri plazma ile sınırlı olmayıp çeşitli organ sistemlerinde de bulunur. Çalışmalar, kanserli tümörlerde lokal RAS ekspresyonunun varlığını giderek daha fazla ortaya koymaktadır. Bu polimorfizmin dolaşımdaki ACE düzeylerini etkilediği bilinmektedir ve bu da kanser gelişimi ile ilişkili olanlar da dahil olmak üzere çeşitli fizyolojik süreçleri etkileyebilir. Çok sayıda çalışmaya rağmen, ACE insersiyon/delesyon polimorfizmi ile meme kanseri riski arasındaki ilişki tartışmalı olmaya devam etmektedir. Bu çalışma, bu ilişkiyi daha net bir şekilde anlamak için Türk popülasyonunda tümörlü ve normal grupları karşılaştırmayı amaçlamaktadır. Bu çalışmanın amacı, 25 tümörlü hasta ve 25 kontrol grubu üzerinde ACE insersiyon/delesyon gen polimorfizmleri ile meme kanseri riski arasındaki ilişkiyi araştırmaktı. Metod: Toplam 50 parafin gömülü doku örneği (25 meme kanseri tümörü ve 25 normal kontrol) toplanmıştır. DNA izole edilmiş ve ACE I/D genotiplemesi PCR ile gerçekleştirilmiştir. Genotip ve alel frekansları ki-kare ve Fisher kesin testi kullanılarak gruplar arasında karşılaştırılmıştır. Bulgular: Tümör grubunda DD genotip frekansı %32 iken kontrol grubunda %16 olarak bulunmuştur. II genotip frekansı kontrollerde %20'den tümör grubunda %4'e düşmüştür. D alel frekansı tümör grubunda %58,5, kontrol grubunda %48,7 olarak hesaplanmıştır. Ancak bu farklar istatistiksel olarak anlamlı bulunmamıştır (p>0,05). Sonuç: Bu Türk kohortunda ACE I/D polimorfizmi ile meme kanseri riski arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunamamış olsa da, tümör grubunda DD genotip ve D alel frekansının daha yüksek olma eğilimi, D alelinin meme kanserine yatkınlıkta potansiyel bir rolü olabileceğini düşündürmektedir. Bu bulguların doğrulanması için daha geniş kapsamlı çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır.
Purpose: The cardiovascular system's regulation is significantly influenced by the renin-angiotensin system (RAS). RAS enzymes are not limited to plasma but are also found in various organ systems. Studies have increasingly demonstrated the presence of local RAS expression in cancerous tumors. This polymorphism is known to affect circulating ACE levels, which in turn may influence various physiological processes, including those associated with cancer development. Despite numerous studies, the association of ACE insertion/deletion polymorphism and risk of breast cancer remains controversial. This study aims to compare tumor and normal groups in the Turkish population to gain a clearer understanding of this association. The aim of this study was to investigate the association between ACE insertion/deletion gene polymorphisms and breast cancer risk in 25 patients with tumors and 25 controls. Method: A total of 50 paraffin-embedded tissue samples (25 breast cancer tumors and 25 normal controls) were collected. DNA was isolated, and ACE I/D genotyping was performed by PCR. Genotype and allele frequencies were compared between groups using chi-square and Fisher’s exact tests. Findings: In the tumor group, the DD genotype frequency was 32%, compared to 16% in the control group, while the II genotype frequency decreased from 20% in controls to 4% in the tumor group. The D allele frequency was 58.5% in the tumor group versus 48.7% in controls. However, these differences did not reach statistical significance (p>0.05). Conclusion: Although no statistically significant association was found between ACE I/D polymorphism and breast cancer risk in this Turkish cohort, the trend toward a higher DD genotype and D allele frequency in the tumor group suggests a potential role of the D allele in breast cancer susceptibility. Larger multicenter studies are needed to confirm these findings.