A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.

Kaygusuz E., Khayyat A. I. A., Abdullah U., Budde B. S., Asif M., Ahmed I., ...Daha Fazla

Clinical genetics, cilt.100, sa.4, ss.486-488, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

  • Yayın Türü: Makale / Kısa Makale
  • Cilt numarası: 100 Sayı: 4
  • Basım Tarihi: 2021
  • Doi Numarası: 10.1111/cge.14028
  • Dergi Adı: Clinical genetics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS, CAB Abstracts, EMBASE, MEDLINE
  • Sayfa Sayıları: ss.486-488
  • Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi Adresli: Evet