Metrikler
Yayın
18
Açık Erişim
2
Eğitim Bilgileri
2018 - 2020
2018 - 2020Post Doktora
Georg-August-Universitaet Göttingen, Almanya
2014 - 2018
2014 - 2018Doktora
Universitaet zu Köln, Institute For Biochemistry, Medical Faculty And Cologne Center For Genomics, Almanya
2011 - 2013
2011 - 2013Yüksek Lisans
Universität Zu Köln, Biyoloji Bilimi (Genetik), Almanya
Yaptığı Tezler
2018
2018Doktora
Role of CSNK2B encoding casein kinase II subunit beta in Filippi Syndrome
Universitaet zu Köln, Institute For Biochemistry, Medical Faculty And Cologne Center For Genomics
2013
2013Yüksek Lisans
Identification of RBBP8 mutation in Pakistani families affected with Jawad Syndrome
Universität Zu Köln, Biyoloji Bilimi (Genetik)
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta ÜstüAlmanca
C1 İleri
C1 İleriİngilizce
Araştırma Alanları
Biyoinformatik
Moleküler Biyoloji ve Genetik
Genetik Bozuklukların Moleküler Biyolojisi
Genomiks
Hayvan Moleküler Genetiği
Akademik Unvanlar / Görevler
2020 - Devam Ediyor
2020 - Devam EdiyorDr. Öğr. Üyesi
Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi, Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji Ve Genetik
Verdiği Dersler
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2022
2022Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state.
Yigit G., Sheffer R., Daana M., Li Y., Kaygusuz E., Mor-Shakad H., et al.
Journal of medical genetics
, cilt.59, sa.6, ss.549-553, 2022 (SCI-Expanded)
2021
2021A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.
Kaygusuz E., Khayyat A. I. A., Abdullah U., Budde B. S., Asif M., Ahmed I., et al.
Clinical genetics
, cilt.100, sa.4, ss.486-488, 2021 (SCI-Expanded)
2021
2021Modifier Genes in Microcephaly: A Report on WDR62, CEP63, RAD50 and PCNT Variants Exacerbating Disease Caused by Biallelic Mutations of ASPM and CENPJ.
Makhdoom E. U. H., Waseem S. S., Iqbal M., Abdullah U., Hussain G., Asif M., et al.
Genes
, cilt.12, sa.5, 2021 (SCI-Expanded)
2020
2020An update of pathogenic variants in ASPM, WDR62, CDK5RAP2, STIL, CENPJ, and CEP135 underlying autosomal recessive primary microcephaly in 32 consanguineous families from Pakistan.
Rasool S., Baig J. M., Moawia A., Ahmad I., Iqbal M., Waseem S. S., et al.
Molecular genetics & genomic medicine
, cilt.8, sa.9, 2020 (SCI-Expanded)
2014
2014Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse radmis gene, cause filippi syndrome
Hussain M. S., Battaglia A., Szczepanski S., Kaygusuz E., Toliat M. R., Sakakibara S., et al.
American Journal of Human Genetics
, cilt.95, sa.5, ss.622-632, 2014 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
2022
2022De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway
Asif M., Kaygusuz E., Shinawi M., Nickelsen A., Hsieh T., Wagle P., et al.
Human Genetics and Genomics Advances
, cilt.3, sa.3, 2022 (Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2022
2022Role of encoding casein kinase II subunit beta in a new intellectual disability-craniodigital syndrome (Davetli Konuşmacı)
KAYGUSUZ E.
Workshop on Rare Diseases, İstanbul, Türkiye, 03 Aralık 2022, (Özet Bildiri)
2022
2022De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway (Davetli Konuşmacı)
KAYGUSUZ E.
8th International Congress of the Molecular Biology Association of Turkey, İstanbul, Türkiye, 9 - 12 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2017
2017Identification of RBBP8 mutation in Pakistani families affected with Jawad Syndrome
KAYGUSUZ E.
5th International Congress of the Molecular Biology Association of Turkey, İstanbul, Türkiye, 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2020
2020De novo pathogenic variants in CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome distinguished from Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome
KAYGUSUZ E., Asif M.
European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Glasgow, İngiltere, 06 Haziran 2020, (Özet Bildiri)
2019
2019De novo mutation of CSNK2B encoding beta subunit of casein kinase 2 causes Filippi syndrome
KAYGUSUZ E.
52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Gothenburg, İsveç, 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019Pathogenic consequences of impaired Wnt signaling and DNA damage response delineates Filippi syndrome
KAYGUSUZ E., Asif M., Brancati F., Nickelsen A., Nienberg C., Jose J., et al.
35th Ernst Klenk Symposium in Molecular Medicine, Cologne, Almanya, 15 - 17 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2017
2017Identification of a founder mutation in Pakistani families affected with Jawad syndrome
KAYGUSUZ E., Nürnberg P., Noegel A., Hussain M. S.
Arbeitsgemeinschaft Für Gen-Diagnostik e.V., Berlin, Almanya, 6 - 08 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017Identification of Founder Mutation in Pakistani Families Affected With Jawad Syndrome
KAYGUSUZ E., Hussain M. S., Nürnberg P., Noegel A., Altmüller J., Budde B., et al.
5th International Congress of the Molecular Biology Association of Turkey, İstanbul, Türkiye, 8 - 10 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2015
2015Filippi syndrome is aheterogenic disorder with a high proportion of CKAP2L mutations
KAYGUSUZ E., Hussain M. S., Szczepanski S., Nürnberg P., Noegel A.
31st Ernst Klenk Symposium in Molecular Medicine, Cologne, Almanya, 27 - 29 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome
KAYGUSUZ E., Hussain M. S., Altmüller J., Wollnik B., Szczepanski S., Noegel A., et al.
International Meeting of the German Society for Cell Biology, Cologne, Almanya, 24 - 27 Mart 2015, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2022
2022Describing genetic basis and disease pathogenesis of Filippi syndrome
KAYGUSUZ E.
Cinius, İstanbul, 2022
2021
2021Identification of RBBP8 mutation in Pakistani families affected with Jawad Syndrome
KAYGUSUZ E.
Cinius Yayınları, 2021
Desteklenen Projeler
2021 - 2024
2021 - 2024Akut Lenfoblastik Lösemide MDM2 ve STAT3’ün Kombine Hedeflenmesinin Yeni Bir Tedavi Yaklaşımı Olarak Araştırılması
TÜBİTAK Projesi
Aptullahoğlu E. (Yürütücü), Kaygusuz E.
2017 - 2019
2017 - 2019Role of Wnt signaling in the etiology of Filippi syndrome and ectrodactyly ectodermal dysplasia
Diğer Ülkelerdeki Kamu Kurumları Tarafından Desteklenmiş Proje
Kaygusuz E., Hussain M. S., Khayyat A. I., Iqbal M., Asif M., Noegel A.(Yürütücü), et al.
2014 - 2016
2014 - 2016Molecular basis of disturbed neurogenesis in primary microcephaly
Diğer Uluslararası Fon Programları
Kaygusuz E., Hussain M. S., Ahmed I., Szczepanski S., Nürnberg P.(Yürütücü), Noegel A.(Yürütücü)
2012 - 2014
2012 - 2014Paradigm of the centrosomal and cell cycle regulator proteins in embryonic development
Diğer Ülkelerdeki Kamu Kurumları Tarafından Desteklenmiş Proje
Kaygusuz E., Hussain M. S., Szczepanski S., Noegel A.(Yürütücü), Nürnberg P.(Yürütücü)
Bilimsel Yayınlarda Hakemlikler
Mayıs 2024
Mayıs 2024CLINICAL GENETICS
SCI Kapsamındaki Dergi
Haziran 2023
Haziran 2023Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi Fen Bilimleri Dergisi
Hakemli Bilimsel Dergi
Bilimsel Projelerde Hakemlikler
Mayıs 2024
Mayıs 2024Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
BAP Y.Lisans, Karadeniz Teknik Üniversitesi, Türkiye
Aralık 2021
Aralık 2021Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje
BAP Araştırma Projesi, Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi, Türkiye
Ödüller
Nisan 2022
Nisan 2022(UBYT) Uluslararası Bilimsel Yayınları Teşvik Ödülü
Tübitak
Ocak 2010
Ocak 2010Yurtdışı doktora öğrenimi bursu - Republic of Turkey Ministry of National Education PhD Scholarship
Milli Eğitim Bakanlığı
Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri
03 Aralık 2022 - 03 Aralık 2022
03 Aralık 2022 - 03 Aralık 2022Workshop on Rare Diseases
Davetli Konuşmacı
İstanbul-Türkiye
09 Haziran 2022 - 12 Haziran 2022
09 Haziran 2022 - 12 Haziran 2022